Ορισμός της νόσου - Ιστορικά στοιχεία
aoecs

Η Κοιλιοκάκη εντοπίστηκε και εξετάστηκε από ένα μεγάλο αριθμό επιστημόνων ξεκινώντας από τον Αρεταίο (2ος μ.Χ), μέχρι και αναγνωρισμένους επιστήμονες του 21ου αιώνα, όπως ο John W. Paulley.

Οι πρώτες περιγραφές της νόσου ως διάρροια λόγω δυσαπορρόφησης λίπους (στεατόρροια) και το πώς επηρεάζει ενήλικες και παιδιά έρχονται σε μας από τον Έλληνα Αρεταίο από την Καππαδοκία. Περιέγραψε την Κοιλιοκάκη σε παιδιά και ενήλικες στο δεύτερο μισό του 2ου αι. μ.Χ. Στα έργα του, που διασώθηκαν σε νεότερες εποχές, περιγράφονται για πρώτη φορά σε κείμενα ευρωπαϊκής λογοτεχνίας, πέρα από τη στεατόρροια, τα διάφορα χαρακτηριστικά της πάθησης, μεταξύ αυτών, η απώλεια βάρους, η ωχρότητα και η συνεχής επιδείνωση αυτών.

Ορίζει τη νόσο ως εξής: «Πρόκειται για άτομα που το στομάχι τους δεν μπορεί να συγκρατήσει την τροφή και την μεταφέρει αχώνευτη και σκληρή με αποτέλεσμα το σώμα τους να μην απορροφά τις θρεπτικές ουσίες».(Dowd B, et al, 1974)

H δεύτερη περιγραφή της νόσου γίνεται το 1888 από τον Samuel Gee, γιατρό στο Νοσοκομείο St Mark’s του Λονδίνου, ο οποίος όρισε τη νόσο ως “coeliac affection1”. Eκτός της ανάδειξης της κλινικής εικόνας της νόσου, τόνισε και το πόσο σημαντική είναι η διατροφή στην αντιμετώπισή της. Κάποια αποσπάσματα όπως «κύρια θεραπεία είναι ο έλεγχος των τροφών… πρέπει να επιτρέπεται ελάχιστη ποσότητα τροφών με αλεύρι ….η δίαιτα είναι ο τρόπος να για μπορέσει να θεραπευτεί πλήρως ο ασθενής» έχουν χαρακτηριστεί προφητικά. (Dowd B, et al, 1974)

Στη μεταπολεμική περίοδο του 1945, μια νέα ανακάλυψη τροφοδοτεί τις συνθήκες για την πρόοδο προς τη θεραπεία της νόσου. Ο Dr Willem-Karel Dicke, ένας Ολλανδός παιδίατρος, κατά τη διάρκεια της διδακτορικής του διατριβής για το Πανεπιστήμιο της Ουτρέχτης, το 1950, περιγράφει λεπτομερώς την ανακάλυψή του. Η διατριβή του λοιπόν έδειξε τη σημαντική βελτίωση των παιδιών με Κοιλιοκάκη όταν αλεύρια από σιτάρι, σίκαλη και βρώμη αφαιρούνταν από τη δίαιτά τους.  Μόλις αυτοί οι τύποι αλευριού αντικαθιστούνταν από άμυλο σιταριού ή καλαμποκιού, καλαμποκάλευρο ή ρυζάλευρο, τα παιδιά έβρισκαν πάλι την όρεξή τους, τα λίπη απορροφούνταν και η διάρροια σταματούσε(C.  Mulder, 1993).

Την ίδια περίπου χρονική περίοδο (1954) ο John W. Paulley περιέγραψε την «ανωμαλία» του λεπτού έντερου  που παρατηρήθηκε κατά τη διάρκεια εγχείρισης ασθενούς του με Κοιλιοκάκη (Paveley WF., 1988).

Ένας από τους πιο σύγχρονους και ολοκληρωμένους ορισμούς της νόσου, δίνεται από τους Mubarak A, et al (1990): «Η Κοιλιοκάκη είναι ένα από τα πιο κοινά αυτοάνοσα νοσήματα2 με μια παγκόσμια επικράτηση της τάξης του 1%, αν και μερικές δεκαετίες πριν η ασθένεια αυτή θεωρούνταν πολύ σπάνια. Η Κοιλιοκάκη χαρακτηρίζεται από ανεπαρκή φλεγμονώδη αντίδραση στη γλουτένη σε γενετικά προδιατεθειμένα άτομα. Τα ειδικά αντισώματα της νόσου μπορούν να βοηθήσουν στην επιλογή ασθενών για μια βιοψία του λεπτού εντέρου, η οποία πιστεύεται ότι είναι ο χρυσός κανόνας της έρευνας για τη διάγνωση της Κοιλιοκάκης. Ωστόσο, σε επιλεγμένους ασθενείς, ορολογικές εξετάσεις μπορεί να είναι επαρκείς για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση και η βιοψία δεν είναι απαραίτητη. Μέχρι στιγμής, η μόνη θεραπεία για την Κοιλιοκάκη είναι η προσκόλληση σε μια αυστηρή δια βίου δίαιτα χωρίς γλουτένη.»

Η διερεύνηση της νόσου Κοιλιοκάκη ανά τους αιώνες αποδεικνύει ότι η εν λόγω νόσος επιφέρει δυσμενείς συνέπειες στη λειτουργία του πάσχοντος οργανισμού. Ο ορισμός της Κοιλιοκάκης που δόθηκε από τον Μubarak τo 1990 είναι ο πληρέστερος και αποτέλεσε τη στέρεα βάση των ερευνών που ακολούθησαν.

Στο παρελθόν υπήρχε η αντίληψη, πως η Κοιλιοκάκη ήταν σπάνια νόσος με συχνότητα περίπου 0,02%, και ότι εμφανίζονταν μόνο σε Καυκάσιους, κυρίως σε παιδιά, αποκλειστικά και μόνο με την τυπική συμπτωματολογία της νόσου, δηλαδή με απώλεια βάρους και με διάρροια.
Η αντίληψη αυτή σήμερα θεωρείται απαρχαιωμένη. Η Κοιλιοκάκη είναι κοινή νόσος σε ολόκληρο τον κόσμο. Τα συμπτώματα ωστόσο, μπορεί να είναι ελάχιστα ή να παρουσιάζονται ως άτυπα. Η πρόσφατη αύξηση του αριθμού των νέων αναφερόμενων διαγνωσμένων περιπτώσεων πιθανόν να οφείλεται και στην εξέλιξη των διαγνωστικών μεθόδων και πρακτικών (Leeds JS, et al, 2008).

Παρόλα αυτά, η πλειοψηφία των πασχόντων από Κοιλιοκάκη, παραμένουν αδιάγνωστοι, γιατί συνήθως ή δεν πηγαίνουν ποτέ στο γιατρό ή όταν πηγαίνουν διαγιγνώσκονται λανθασμένα ότι έχουν το σύνδρομο του ευερέθιστου εντέρου, τα συμπτώματα του οποίου μοιάζουν με αυτά της Κοιλιοκάκη ή άλλων παθήσεων.

Αναφορικά στα ποσοστά ανάμεσα στα δύο φύλα, υπάρχουν ορισμένες ενδείξεις ότι ο επιπολασμός3 της νόσου είναι τριπλάσιος στον γυναικείο πληθυσμό σε σύγκριση με τον επιπολασμό στον ανδρικό πληθυσμό (Green PHR, et al, 2001).

Στην Ευρώπη, για κάθε περίπτωση ασθένειας που διαγιγνώσκεται με την κλινική υποψία για ύπαρξη της νόσου, θα υπάρξουν όπως προαναφέρθηκε, πολλές άλλες που θα παραμένουν αδιάγνωστες - είτε επειδή είναι λανθάνουσες, σιωπηλές, ασυμπτωματικές ή επειδή έτυχαν λανθασμένης διάγνωσης. Η αναλογία των διαγνωσμένων προς των αδιάγνωστων περιπτώσεων με Κοιλιοκάκη στην Ευρώπη είναι περίπου 1:5 έως 1:13 (Bai J, et al, 2007).

Σε συγκριτική μελέτη που πραγματοποιήθηκε στην Ευρώπη και στις ΗΠΑ, η συχνότητα επιπολασμού της νόσου παρουσιάζεται να είναι παρόμοια, τόσο όταν αυτή αφορά τον υγιή πληθυσμό όσο και τις ομάδες «υψηλού κινδύνου4". Ωστόσο, οι όλο και περισσότερες διαγνώσεις στην Ευρώπη καθιστούν το παγόβουνο περισσότερο βυθισμένο στις ΗΠΑ, καθώς είναι λιγότεροι οι ασθενείς που διαγιγνώσκονται με Κοιλιοκάκη(ο.π.)

Το ποσοστό των ασθενών με συμπτώματα πριν την διάγνωση της νόσου είναι 0,05-0,27%, όπως φαίνεται από τα αποτελέσματα της πλειοψηφίας των μελετών (ο.π.). Ωστόσο, οι μελέτες που έχουν διεξαχθεί σε πληθυσμό, που προέρχεται από τις περιοχές της Ευρώπης, της Ινδίας, της Νοτίου Αμερικής, της Αυστραλίας και των ΗΠΑ και περιελάμβαναν τόσο ορολογικές εξετάσεις, όσο και βιοψία λεπτού εντέρου, δείχνουν ότι η συχνότητα μπορεί να κυμαίνεται μεταξύ 0,33 και 1,06% στα παιδιά (5,66% σε μία μελέτη της Δυτικής Σαχάρας παιδιά) (Catassi C, et al, 1999) και μεταξύ 0,18-1,2% στους ενήλικες (van Heel D, et al, 2006).

Στους πληθυσμούς της Αφρικής, της Ιαπωνίας και σε άτομα με κινεζική καταγωγή, διαγιγνώσκονται σπάνια ασθενείς με Κοιλιοκάκη, λόγω της πολύ χαμηλότερης συχνότητας εμφάνισης των γενετικών παραγόντων, που συμμετέχουν στην αύξηση του κινδύνου για την εκδήλωση της νόσου.

Για την Ελλάδα δεν υπάρχουν αντιπροσωπευτικά δείγματα ερευνών για τα ποσοστά εμφάνισης της νόσου, υπάρχουν όμως κάποιες μεμονωμένες προσπάθειες. Η ερευνητική μελέτη που πραγματοποιήθηκε από την ιατρό κα Ρώμα Ελευθερία, παιδίατρο-γαστρεντερολόγο, και συναδέλφους το 2009 στην πρώτη Παιδιατρική Κλινική του γαστρεντερολογικού τμήματος, του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία», έγινε με στόχο να εντοπίσει τη χρόνια τάση της επίπτωσης της Κοιλιοκάκης σε παιδιά στην Ελλάδα.

Στην προσπάθεια αυτή, συμμετείχαν παιδιά με επιβεβαιωμένη Κοιλιοκάκη μέσω βιοψίας από τα εξωτερικά ιατρεία μιας γαστρεντερολογικής κλινικής. Όλοι οι συμμετέχοντες αξιολογήθηκαν με ένα ειδικό ερωτηματολόγιο για τη συμμόρφωση με την δίαιτα ελεύθερη γλουτένης, τις γνώσεις σχετικά με την Κοιλιοκάκη, και την ευημερία και τον τρόπο ζωής των παιδιών και των οικογενειών τους, έγινε ανασκόπηση των ιατρικών φακέλων όλων των παιδιών που διαγνώστηκαν με Κοιλιοκάκη, μεταξύ των ετών 1978 και 2007.

Κατά τη διάρκεια της μελέτης, παρατηρήθηκαν 284 νέα κρούσματα της νόσου. Η συχνότητα εμφάνισης αυξήθηκε σημαντικά κατά τα τελευταία έτη και παρατηρήθηκε σημαντική τάση αύξησης του επιπολασμού με την αύξηση της ηλικίας κατά τη διάγνωση, αύξηση του χρόνου μέχρι την τελική διάγνωση και μείωση της συχνότητας εμφάνισης της κλασικής μορφής της νόσου ή και της κυρίαρχης παρουσίας των συμπτωμάτων από το γαστρεντερικό. Παρατηρήθηκε επίσης, ότι κατά τα τελευταία χρόνια, η διάγνωση των ασθενών ήταν σημαντικά συχνότερη, γεγονός που οφείλεται στον συχνότερο έλεγχο των ασυμπτωματικών παιδιών με θετικό οικογενειακό ιστορικό για Κοιλιοκάκη ή προσωπική εμπειρία με σχετικές καταστάσεις.

Η ομάδα κατέληξε στο συμπέρασμα ότι παρατηρείται μια αλλαγή στην παρουσίαση των παιδιατρικών περιπτώσεων με Κοιλιοκάκη στην Ελλάδα, καθώς η νόσος τείνει να εντοπίζεται πιο συχνά σε μεγαλύτερα παιδιά, πολλές φορές με άτυπα συμπτώματα, και είναι όλο και περισσότερο ανιχνεύσιμη μέσω του ορολογικού ελέγχου, για αυτό και προτείνεται η πιθανότητα της Κοιλιοκάκης, να εξετάζεται και μόνο με την παρουσία των άτυπων συμπτωμάτων. (Roma E., et al, 2009)

Παράλληλα, στον νομό Θεσσαλίας, οι Ρόκα και συνεργάτες (2007) πραγματοποίησαν μία μελέτη διερεύνησης του επιπολασμού της Κοιλιοκάκη σε ενήλικο πληθυσμό του νομού χρησιμοποιώντας έναν νέο διαγνωστικό αλγόριθμο. Η μελέτη περιέλαβε 2.230 συμμετέχοντες, από τους οποίους οι 1.226 ήταν γυναίκες και οι 1004 άνδρες, μέσης ηλικίας 46 χρόνων, με εύρος ηλικίας 18-80 έτη, οι οποίοι επιλέχθηκαν με συστηματική τυχαία δειγματοληψία, από τον ενήλικο γενικό πληθυσμό της Θεσσαλίας.

Σύμφωνα με τα αποτελέσματα δεν εντοπίστηκε κανένας ασθενείς με εκλεκτική ανεπάρκεια IgA5 τέσσερα άτομα βρέθηκαν θετικοί για τα αντισώματα έναντι του ενδομυσίου (ΕΜΑ)6, στα οποία η διάγνωση της ασθένειας επιβεβαιώθηκε με την πραγματοποίηση βιοψίας. Ως εκ τούτου, ο επιπολασμός της νόσου στο δείγμα του γενικού πληθυσμού ήταν 1: 558 ή 1,8 ανά 1000. Η ομάδα λοιπόν, κατέληξε ότι η πρώτη ορολογική μελέτη προσυμπτωματικού ελέγχου για την Κοιλιοκάκη στην Ελλάδα έδειξε ότι ο επιπολασμός της στην περιοχή της Θεσσαλίας, είναι από τους χαμηλότερους που έχει αναφερθεί στην Ευρώπη (Roka V, et al, 2007).

Με εμφανή την αύξηση του επιπολασμού ο Δρ Murray J.(2010) σε πρόσφατο άρθρο αναφερόμενο στα ανησυχητικά στατιστικά στοιχεία και την συνεχόμενη προσπάθεια για έρευνες σχετικά με την "κρυφή" ασθένεια, τονίζει ότι η Κοιλιοκάκη τείνει να γίνει ένα πρόβλημα δημόσιας υγείας.

Τα συμπεράσματα που προκύπτουν λοιπόν για τη νόσο και τον επιπολασμό της, είναι πως στους περισσότερους ασθενείς εκδηλώνεται με άτυπο τρόπο και πρέπει ο γιατρός να έχει μεγάλη οξυδέρκεια για να την υποψιαστεί και να την επιβεβαιώσει. Γι’ αυτό το λόγο λοιπόν η Κοιλιοκάκη έχει βαπτιστεί από τον Richard Logan (1992) ως «παγόβουνο», ό,τι δηλαδή βρίσκεται έξω από την επιφάνεια του νερού και φαίνεται αντιπροσωπεύει το μικρό ποσοστό των ασθενών που έχουν διαγνωστεί. Κάτω όμως από την επιφάνεια του νερού βρίσκεται ένα τεράστιο ποσοστό αδιάγνωστων ασθενών.

Αυτό προκύπτει και για την Ελλάδα από τις λίγες έρευνες που έχουν πραγματοποιηθεί στη χώρα μας, αλλά απαιτείται περαιτέρω διερεύνηση του θέματος για να επιβεβαιωθεί.


1 Το “celiac affection” σημαίνει κοιλιακή επιρροή. Εστιάζει στα γαστρεντερολογικά συμπτώματα της νόσου.

2 Ως αυτοάνοσα νοσήματα (autoimmune diseases) ορίζονται εκείνες οι ασθένειες που προκαλούνται από υπερβολική και λανθασμένη απόκριση του ανοσοποιητικού συστήματος έναντι στον ίδιο τον οργανισμό. οι αυτοάνοσες ασθένειες είναι η ακριβώς αντίθετη περίπτωση της ανοσολογικής ανεπάρκειας, η οποία προκαλείται από υπολειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος.(Garland Science, 2007)

3 Επιπολασμός: Η συχνότητα εμφάνιση της νόσου.

4 Οι ομάδες κινδύνου του γενικού πληθυσμού για την εμφάνιση της νόσου, με ποσοστά επίπτωσης που κυμαίνονται από 5% έως 10%, περιλαμβάνουν τα άτομα με σύνδρομο Down και σύνδρομα Turner, με διαβήτη τύπου 1, με αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα, με υπερθυρεοειδισμό ή με υποθυρεοειδισμό, καθώς και με άλλα αυτοάνοσα νοσήματα (Barker JM, et al. 2008).

5 Εκλεκτική ανεπάρκεια Iga: ένα είδος ανοσοανεπάρκειας, η έκπτωση δηλαδή της λειτουργίας του ανοσολογικού συστήματος.

6 έναντι του συνδετικού ιστού γύρω από τις λείες μυϊκές ίνες του εντέρου.