Διάγνωση

Μία απλή αιματολογική εξέταση είναι η αρχή για την εξέταση της Κοιλιοκάκης. Άτομα με Κοιλιοκάκη που καταναλώνουν γλουτένη έχουν υψηλότερα από τα φυσιολογικά επίπεδα ορισμένων αντισωμάτων στο αίμα τους. Αυτά τα αντισώματα παράγονται από το ανοσοποιητικό σύστημα επειδή βλέπει τη γλουτένη (πρωτεΐνες που βρίσκονται στο σιτάρι, τη σίκαλη και το κριθάρι) ως απειλή. Πρέπει να είστε σε δίαιτα που περιέχει γλουτένη για να είναι ακριβές το τεστ αντισωμάτων.

Ποιοι πρέπει να εξεταστούν;

Παιδιά άνω των 3 ετών και ενήλικες με συμπτώματα κοιλιοκάκης Πρώτου βαθμού συγγενείς ατόμων με Κοιλιοκάκη – οι γονείς, αδέρφια και παιδιά έχουν κίνδυνο 1 στις 10 σε σύγκριση με το ποσοστό 1 στις 100 στον γενικό πληθυσμό Άτομα με συνυπάρχουσες αυτοάνοσες ή άλλες καταστάσεις, όπως διαβήτη τύπου 1, αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα, αυτοάνοση ηπατίτιδα, σύνδρομο Down, σύνδρομο Turner, σύνδρομο Williams, και επιλεκτική ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης Α (IgA)

Εξέταση για Κοιλιοκάκη σε παιδιά κάτω των 3 ετών

Γενικά, τα παιδιά που κινδυνεύουν για Κοιλιοκάκη εξετάζονται σε ηλικία 2 ή 3 ετών εκτός αν εμφανιστούν συμπτώματα νωρίτερα. Για να είναι ακριβής η εξέταση αντισωμάτων σε μικρά παιδιά, πρέπει να καταναλώνουν δημητριακά με βάση το σιτάρι ή το κριθάρι για κάποιο διάστημα, έως και ένα έτος. Ένας παιδο-γαστρεντερολόγος πρέπει να αξιολογήσει τα παιδιά για να προχωρήσει στην διάγνωση.

Το πρώτο βήμα:

tTG-IgA Test Για τους περισσότερους ενήλικες και παιδιά, η πρώτη εξέταση για την Κοιλιοκάκη είναι το τεστ αντισωμάτων Tissue Transglutaminase IgA (tTG-IgA), συν μια εξέταση αντισωμάτων IgA για να διασφαλιστεί ότι ο ασθενής παράγει αρκετά από αυτά τα αντισώματα.

Για μικρά παιδιά, τα αντισώματα Deamidated Gliadin IgA και IgG πρέπει επίσης να συμπεριληφθούν. Όλες οι εξετάσεις αίματος για την Κοιλιοκάκη απαιτούν δίαιτα που περιέχει γλουτένη για να είναι ακριβείς.

Το τεστ tTG-IgA θα είναι θετικό στο 93% των ασθενών με Κοιλιοκάκη που ακολουθούν δίαιτα με γλουτένη.

Για νεαρά παιδιά και ενήλικες, οι άλλες διαθέσιμες εξετάσεις περιλαμβάνουν:

• IgA Endomysial antibody (EMA)
• Total serum IgA Celiac Disease Antibody Test από το Labcorp OnDemand Deamidated gliadin peptide (DGP IgA και IgG)
• Ενδοσκόπηση με κάψουλα βίντεο
• Πρωτεΐνη σύνδεσης λιπαρών οξέων του εντέρου (I-FABP)
• Ακτινολογικές εξετάσεις

Η Πρόκληση Γλουτένης

Εάν βρίσκεστε σε δίαιτα χωρίς γλουτένη, ο ιατρός σας μπορεί να προτείνει μια πρόκληση γλουτένης για να επιτρέψει στα αντισώματα να συσσωρευτούν πριν από την εξέταση. Συμβουλευτείτε τον γαστρεντερολόγο σας πριν ξεκινήσετε μια πρόκληση γλουτένης.

Γενετική Εξέταση

Τα άτομα με Κοιλιοκάκη φέρουν ένα ή και τα δύο γονίδια HLA DQ2 και DQ8. Η γενετική εξέταση μπορεί να αποκλείσει την πιθανότητα ανάπτυξης Κοιλιοκάκης εάν κανένα από τα γονίδια δεν είναι παρόν. Συνιστάται να εξεταστούν τα μέλη της οικογένειας πρώτου βαθμού, ειδικά τα παιδιά, για την πρόληψη μελλοντικών περιττών εξετάσεων.

Ποιοι πρέπει να κάνουν γενετική εξέταση;

• Όσοι ακολουθούν δίαιτα χωρίς γλουτένη
• Όταν η διάγνωση της Κοιλιοκάκης δεν είναι ξεκάθαρη
• Ασαφή αποτελέσματα δοκιμής αντισωμάτων
• Ασυμφωνία μεταξύ αποτελεσμάτων αντισωμάτων και βιοψίας
• Μέλη της οικογένειας ατόμων με Κοιλιοκάκη

Ο ιατρός σας μπορεί να ζητήσει γενετική εξέταση, η οποία μπορεί να γίνει με εξέταση αίματος, σάλιου ή με επίχρισμα από το εσωτερικό του μάγουλου.

Βιοψία

Η επιβεβαίωση της διάγνωσης για Κοιλιοκάκη γίνεται μόνο μέσω εντερικής βιοψίας. Ο ιατρός αποδίδει έναν Τροποποιημένο Τύπο Marsh στα ευρήματα της βιοψίας. Ο Τύπος 3 δείχνει συμπτωματική Κοιλιοκάκη, ενώ οι Τύποι 1 και 2 μπορεί επίσης να υποδηλώνουν Κοιλιοκάκη.

Η εντερική βιοψία θεωρείται το “χρυσό πρότυπο” για τη διάγνωση, καθώς μπορεί να καθορίσει αν έχετε Κοιλιοκάκη, αν τα συμπτώματά σας βελτιώνονται ή αν έχετε κάποια άλλη γαστρεντερική διαταραχή. Σε περίπτωση θετικών αποτελεσμάτων από αιματολογικές ή γενετικές εξετάσεις, ο γιατρός μπορεί να προτείνει ενδοσκοπική βιοψία. Η διαδικασία αυτή επιτρέπει στον γιατρό να δει το εσωτερικό του γαστρεντερικού συστήματος και να πάρει δείγμα ιστού για ανάλυση.

Η βιοψία εξετάζει διάφορα στοιχεία, όπως την πυκνότητα των ενδοεπιθηλιακών λεμφοκυττάρων, την υπερπλασία των κρυπτών και τις ατροφικές λάχνες. Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Γαστρεντερολογίας συνιστά τη χρήση της τροποποιημένης ταξινόμησης Marsh για την ερμηνεία των ευρημάτων, με την ταξινόμηση να κυμαίνεται από 0 έως 3c, όπου ο τύπος 3c υποδηλώνει πλήρη ατροφία λαχνών.

Η ενδοσκόπηση διαρκεί περίπου τριάντα λεπτά και δεν είναι επώδυνη, αν και μπορεί να προκαλέσει ελαφρύ πονόλαιμο. Εναλλακτικά, η ενδοσκόπηση με βίντεο κάψουλα μπορεί να χρησιμοποιηθεί, αν και δεν αντικαθιστά πλήρως την παραδοσιακή μέθοδο. Για άτομα με ερπητοειδή δερματίτιδα, αρκεί μια δερματική βιοψία για τη διάγνωση. Στα παιδιά, σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να αποφεύγεται η ενδοσκοπική βιοψία αν τα αιματολογικά ευρήματα είναι ιδιαίτερα υψηλά και συμβαδίζουν με την Κοιλιοκάκη.